Recopilan datos para establecer prevalencia de la condición celíaca en Venezuela (IVIC)

Altos de Pipe, 02 de diciembre de 2015 (Mariel Cabrujas M.).-

El color de los ojos, la contextura corporal o el tipo de cabello no son las únicas cualidades heredables. La dificultad para absorber ciertos nutrientes de los alimentos también forma parte de las huellas registradas en el ácido desoxirribonucleico (ADN) de un individuo.

La precisión hallada en el contenido genético ha permitido a especialistas del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas recopilar y procesar esta información de pacientes con diagnóstico presuntivo de celiaquía, con la intención de determinar la prevalencia de la condición en el país.

A pesar de ser una condición multifactorial, se sabe que dos moléculas pueden impedir al cuerpo humano la absorción del gluten, proteína presente en el trigo, el centeno, la cebada y otros cereales relacionados. Este par identificado como DQ2 y DQ8 está involucrado en la predisposición genética a la celiaquía, sin embargo, no todas las personas que los expresen sufren la condición.

La caracterización de más de 500 muestras aportará datos valiosos para proponer un estudio epidemiológico a gran escala, considerando que no se cuentan con suficientes estadísticas sobre este problema de salud en territorio nacional. La información está siendo procesada por la sección Inmunogenética del Laboratorio de Fisiopatología del Ivic.

“Lo relevante es que tenemos datos clínicos, serológicos y genéticos de pacientes de diversos lugares del país, pues al momento de iniciar el servicio en el instituto-hace más de cinco años- nos han referido a personas de distintos centros hospitalarios ubicados en estados como Táchira, Lara, Bolívar, Miranda y Distrito Capital”, afirmó la investigadora del Ivic, Mercedes Fernández Mestre.

Para organizar la data recopilada se creó una matriz que permite clasificarla y determinar el número de casos de celiaquía reales basados en los síntomas clínicos, las pruebas serológicas de diagnóstico, la presencia de las moléculas involucradas (DQ2 y DQ8), los resultados de las biopsias intestinales e incluso si se observó una mejoría o recaída de salud en el tiempo de estudio.

La toma de muestras inició en 2008 en pacientes pediátricos del Hospital de Niños “J. M de los Ríos” con síntomas clínicos semejantes a los ocasionados durante la intolerancia al gluten. Estas pruebas fueron la base para el primer estudio de los genes involucrados en la celiaquía en Venezuela, elaborado por investigadores del Ivic y publicado en el mismo año en la revista Gen, órgano divulgativo de la Sociedad Venezolana de Gastroenterología.

En casa como en el mundo

El primer reporte de predisposición genética a la condición celíaca en territorio nacional confirmó que la presencia de las moléculas DQ2 y DQ8, al igual que en otros países, aumenta la probabilidad de sufrirla.

El estudio determinó que todos los pacientes evaluados eran portadores de estos marcadores genéticos, coincidiendo con las descripciones de otras poblaciones tales como la caucásica europea con celiaquía, en quienes el gen DQ2 está presente en 90 a 95% de los individuos.

Poseer el marcador DQ2 o DQ8 no tiene incidencia en los síntomas o en la severidad con que se pueden manifestar, detalló Fernández. Sin embargo, su presencia permite una modificación en la gliadina, la proteína que causa la intolerancia al gluten.

La publicación estuvo a cargo de la investigadora del Ivic, Mercedes Fernández Mestre; la estudiante del posgrado en Inmunología de la institución, Diana Padrón; la residente del postgrado de Gastroenterología Pediátrica del Hospital de Niños “J. M. de los Ríos, Neyda Landaeta; y la adjunta de este servicio, Magally Rodríguez.

Tras los resultados de este estudio el Ivic abrió el servicio de diagnóstico molecular de esta condición autoinmune. Al examen clínico, las pruebas de anticuerpos dirigidos contra y las biopsias intestinales se suma la prueba genética como un método preciso, certero y poco invasivo para confirmar la presencia del problema de salud.

La más común pero la más silenciada

Diferenciar las células propias de los agentes extraños al cuerpo es una función para la cual está diseñado el organismo humano. Cuando se falla en esta tarea incluso la absorción de ciertos alimentos puede verse afectada y desencadenar enfermedades.

Poseer anticuerpos contra el gluten es una condición genética frecuente en la población, pero la menos “visible” debido a que sus síntomas pueden ser confundidos con los experimentados en diversos trastornos estomacales.

Se caracteriza por la inflamación crónica de una porción del intestino delgado y el daño en las vellosidades del estómago, según la información suministrada por la Fundación Celiaca de Venezuela. La afectación en las vellosidades del estomago debe ser recuperada de forma oportuna, pues de no tratarse podría generar otros problemas de salud como la hiperplasia, es decir el aumento de la producción de células en los tejidos u órganos.

Diarreas, dolores abdominales, bajo peso y talla, inapetencia, vómitos, fatiga, dermatitis e incluso cambios de humor forman parte de los síntomas ocurridos tras la ingesta de gluten, que al ingresar al organismo es atacado por el sistema inmunitario. Al no retirarse el trigo y cereales relacionados de la dieta se presentarán deficiencias de vitaminas y minerales que complicarán el estado de salud.

Se estima que al menos una de cada cien personas en el mundo sufre esta condición, cuyo único tratamiento es la privación absoluta y permanente del gluten en la dieta, lo cual favorece la remisión completa de las lesiones en la mucosa intestinal y de los síntomas.